Danas se obilježava Svjetski dan hemofilije

- in Izdvojeno, Vijesti
181

Svjetski dan hemofilije obilježava se svake godine 17. aprila, od 1989. godine, u znak sjećanja na rođendan Franka Schnabela.

Tema ovogodišnjeg obilježavanja Svjetskog dana hemofilije u organizaciji Svjetske federacije za hemofiliju je “Pristup za sve: Prevencija krvarenja kao globalni standard njege”. Nadovezujući se na prošlogodišnju temu, Svjetska federacija za hemofiliju i ove godine poziva na okupljanje i razgovore s kreatorima politika i vladama za poboljšani pristup liječenju i njezi, s naglaskom na bolju kontrolu i prevenciju krvarenja za sve osobe s poremećajima krvarenja.

Hemofilija je neizliječiva nasljedna bolest koju karakteriše poremećaj procesa zgrušavanja krvi, zbog čega dolazi do nemogućnosti stvaranja krvnih ugrušaka i postoji sklonost krvarenju.

Postoje dva tipa hemofilije: hemofilija A i hemofilija B. Hemofilija A se javlja mnogo češće, a prouzrokovana je smanjenom koncentracijom faktora koagulacije VIII, dok je hemofilija B prouzrokovana smanjenom koncentracijom faktora koagulacije IX.
Prema težini oboljenja, koja zavisi od količine faktora koagulacije u krvi, hemofilija može biti blaga, umjerena i teška.

Referentni raspon količine faktora zgrušavanja krvi VII i IX u krvi je 50%-150%.

(Preuzeto i prilagođeno sa: https://www.binasss.sa.cr/dic21/41.pdf i https://www.haemophilia.org.au/HFA/media/Documents/Haemophilia/Haemophilia-booklet.pdf )

Dijagnoza

Hemofilija se obično dijagnosticira putem:

  • Fizičkih znakova koji ukazuju na to da osoba ima probleme sa krvarenjem (poput krvarenja u zglobovima)
  • Provjere porodične historije problema sa krvarenjem
  • Laboratorijskih testova na uzorku krvi za nivo faktora zgrušavanja krvi
  • Genetskih testova

Naslijeđe i hemofilija

Hemofilija je nasljedna bolest. Uzrokovana je mutacijom ili promjenom gena koji potiče formiranje faktora koagulacije VIII ili IX. Ovaj izmijenjeni gen se obično naziva “gen za hemofiliju” i prenosi s roditelja na djecu kroz generacije. Muškarci sa hemofilijom će prenijeti izmijenjeni gen na kćeri ali ne i na sinove. Žene koje nose izmijenjeni gen mogu ga prenijeti i na sinove i na kćeri. Sinovi sa izmijenjenim genom će imati hemofiliju. Kćeri sa izmijenjenim genom mogu imati normalne ili smanjene nivoe faktora zgrušavanja (neke ženske osobe nemaju simptome, dok druge mogu imati povećanu sklonost krvarenju-blaga hemofilija).
Za razliku od muškaraca sa hemofilijom, kod kojih je nivo faktora koagulacije konstatno isti unutar jedne porodice, nivo faktora kod žena koje nose gen za hemofiliju je nepredvidiv i varira između članova porodice. Žene i devojke sa nižim nivoima treba da periodično provjeravaju nivoe faktora zgrušavanja jer se nivoi faktora mogu promeniti s godinama, trudnoćom i upotrebom hormonske terapije.
Kod otprilike jedne trećine ljudi rođenih sa hemofilijom nema historije ove bolesti u porodici. Ovo se dešava kada se genetska mutacija gena koji potiče formiranje faktora VIII ili IX javlja prvi put u porodici. Često se naziva nova ili spontana mutacija. Jednom kada se hemofilija pojavi u porodici, izmijenjeni gen se prenosi dalje kroz generacije slijedeći uobičajeni obrazac za hemofiliju.

Prevencija“ i liječenje

Postoji niz proizvoda za liječenje hemofilije: koncentrati faktora zgrušavanja, sintetički hormoni i injekcione otopine (npr. traneksamska kiselina).
Koncentrat faktora zgrušavanja uzima se “na zahtjev” – prije operacije, porođaja ili stomatološkog tretmana ili poslije povreda ili nezgoda, ili kada je krvarenje počelo, ili kao „profilaksa” – uzima se redovno, dva do tri puta sedmično, da bi se spriječilo ili smanjilo krvarenje od mogućih povreda.
Sintetički hormoni djeluju tako da oslobađaju pohranjeni faktor VIII iz krvotoka u tijelu. Koriste se za liječenje blažih oblika hemofilije.
Traneksamska kiselina usporava razbijanje krvnih ugrušaka nakon njihovog nastanka. Pomaže u liječenju krvarenja iz usta ili nosa, crijeva ili krvarenja nakon stomatološkog tretmana.
Hormonsko liječenje, kao što je primjena oralnih kontraceptiva, može pomoći ženama koje imaju obilno menstrualno krvarenje. Ovi hormoni mogu povećati nivo faktora VIII.
Za potpuni oporavak od krvarenja, osobama s hemofilijom savjetuje se primjena RICE principa (Rest-odmor, Ice-led, Compression- kompresija, Elevation-elevacija).

Epidemiologija

Zbog obrasca kojim se hemofilija prenosi iz generacije u generaciju, muškarci obolijevaju znatno više od žena. Hemofilija A obuhvata 80% svih slučajeva hemofilije i 4 puta je češća od hemofilije B. Procijenjena prevalencija hemofilije A je 1 na 5000, a hemofilije B je 1 na 30.000 muške živorođene djece. Hemofilija pogađa sve etničke i rasne skupine. Nedavna meta-analiza procjenjuje da postoje približno 1.125.000 muškaraca koji žive s hemofilijom u svijetu, od kojih oko 418.000 ima tešku hemofiliju.

Stanje u Federaciji Bosne i Hercegovine

Podaci kojima raspolaže Zavod za javno zdravstvo Federacije Bosne i Hercegovine odnose se na skupinu hemoragičnih stanja i drugih bolesti krvi i krvotvornih organa.